Den gör sig påmind varje dag. Att gå uppför en trappa leder lätt till andfåddhet och en kort promenad kan få hjärtat att rusa.
– Folk skulle få en chock om de kände på min puls efter att jag joggat 500 meter, säger Kristoffer Söderström.
2013 diagnosticerades han med Linderholms myopati – sjukdomen som påverkat både honom och Frida Söderberg Persson, vars diagnos fastställdes 2017, sedan barndom.
– Utåt sett kan man se väldigt pigg ut, men så är det inte på insidan. Jag kommer ihåg när vi skulle köpa ett gosedjur jag länge velat ha. Sträckan var kort, men jag klarade inte av att gå hela och grät eftersom jag blev tvungen att stanna. Då fick mamma sin bekräftelse på att något var annorlunda, säger Frida.
För den med Linderholms myopati produceras ovanligt höga koncentrationer av mjölksyra vid intensiv eller långvarig ansträngning, vilket får musklerna att bli hårda, värka och krampa och därefter försvagas. Muskelsvagheten kan ta allt från några timmar till flera månader att återställa. Vanligt är också att få andningssvårigheter.
– Att ha friluftsdag på skolan och behöva åka längdskidor var det värsta jag visste. Dagarna innan kunde jag inte sova och jag minns hur jag gick ut i kylan för att försöka bli förkyld. Ute i spåren kände jag att ”jag fryser hellre ihjäl än åker vidare”. I mellanstadiet blev det pinsamt. Jag fick alltid hitta på ursäkter när jag blev trött; att jag glömt något så att klasskompisarna skulle gå vidare utan mig. Oj, vilken ångest man haft som ung, säger Frida.
Bortförklaringarna när tröttheten slog till fortsatte långt upp i åren. När Frida berättar att hon vid behov behövt pausa och låtsas titta i skyltfönster, ihärdigt försöka förespråka taxi till krog och restaurang och alltid planera utifrån avstånd, nickar Kristoffer igenkännande.
– Jag försökte hänga med på roliga saker. Men på grund av oron kunde jag aldrig riktigt njuta av det fullt ut. Successivt gömde jag mig. Jag förstod ju inte själv varför det var som det var, vilket tog hårt på självförtroendet.
Som trummis i rockgruppen Takida har Kristoffer lärt sig minimera symtomen under repetitioner och livespelningar.
– Egentligen är det ett mysterium hur det går ihop. Jag blir tröttare än andra trummisar, men efter att ha spelat i 25 år har jag utvecklat min egen taktik och vet hur hårt jag kan slå. För min del påverkar inte sjukdomen överkroppen lika mycket som benen. Till dem har jag dubbla kaggar och växlar höger-vänster. Men en gång, när vi spelade in en skiva och repeterade mycket, blev det extra jobbigt. Jag pressade mig hårt, tills musklerna svällde upp och jag fick ligga till sängs flera veckor. Sjukvården gissade på inflammation. Men hade jag vetat det jag vet i dag, hade jag lagt in mig. Gissningsvis fick jag muskelbortfall.
I allvarliga fall av Linderholms myopati kan nämligen en alltför intensiv ansträngning orsaka precis det; en skada kallad rabdomyolos då muskelceller faller sönder och vars process i slutändan kan leda till njursvikt.
En sådan fick Frida i Thailand för tre år sedan.
– Jag var så andfådd att jag inte kom upp till hotellrummet. På sjukhuset konstaterade läkaren att det var riktigt illa, jag kunde varken gå eller röra mig. Hade jag inte fått dialys hade jag inte klarat mig.
En biopsi visade att det rörde sig om en muskelsjukdom. Att den var av typen Linderholms myopati fick Frida veta senare i vårdkedjan, väl hemma, i sin kontakt med Martin Engvall på Karolinska universitetssjukhuset. Till honom hade Kristoffer redan letat sig fyra år tidigare efter att själv ha sökt information om sina symtom.
– Linderholms är ärftligt, min ena bror har det också, så först tänkte vi att det berodde på dåliga gener. Men när jag läste om Linderholms myopati, då stämde allt.
Att få sina diagnoser har inneburit mycket för Frida och Kristoffer. Inte minst känslan av befrielse – och revansch.
– Det är en revansch från min barndom. Jag var inte lat! Tänk att få säga det till alla under uppväxten. Ett friskt barn är inte lat och jag önskar att någon visste om sjukdomen då, jag har missat så mycket roligt eftersom jag inte vågat följa med på saker, säger Frida.
– Nu när vi vet är hindren inte lika stora. Nu kan vi planera och välja själv, göra saker i egen takt och berätta varför. Andra kunde säga ”du måste röra på dig mer” – men Linderholms går inte att träna bort. Det gäller att ha en lagom, rörlig balans. Jag tror att trummorna hjälpt mig med det. Min psykiska tolerans är också högre i dag. Man stannar till och tänker; ”ok, det är som det är” och fortsätter, säger Kristoffer.
Efter diagnosen startade Frida den slutna Facebookgruppen ”Linderholms myopati”, för de få som diagnosticerats. Sjukdomen är nämligen så ovanlig att det i dagsläget endast finns ett tjugotal kända fall. Speciellt vanlig är den längs kusten i Ångermanland och Västerbotten. Därför tror Frida och Kristoffer att det finns fler personer i Örnsköldsvik som är ovetande om att de har Linderholms myopati.
– Vi vill hitta fler. Själv provade jag alla möjliga mediciner och googlade ”hur få energi” – man blir så ensam. Och ju fler vi är desto mer kan vi lära läkare och forskare. Forskningen är vad jag vet obefintlig i dag.
Om framtiden säger hon:
– Det låter fjantigt, men min dröm är att kunna springa. Att känna: ”Gud, vad skönt, jag har sprungit!”. Känslan att känna sig lätt. Det ser så härligt ut. Men jag är nöjd att jag orkar gå på en promenad, på plant underlag.
Deras gemensamma läkare, Martin Engvall, är neurolog och biträdande överläkare i Stockholms läns landsting med över tio års erfarenhet av Linderholms myopati-patienter. Sjukdomen, berättar han, visar sig oftast när ett barns motoriska förmågor ökar, någonstans i 11-årsåldern.
– Man föds med Linderholms myopati, men den visar sig först när man ansträngt sig så mycket att symtomen kommer. Det finns patienter som beskrivit symtomen långt tidigare, men oftast sker det när kraven på att prestera ökar, exempelvis vid skidutflykter. Era läsare får jättegärna mejla mig, så ringer jag upp och slussar dem vidare. Att bara prata med någon vid misstanke om Linderholms myopati kan vara skönt.
Mer information
Genom att söka på ”Socialstyrelsen” och ”Linderholms myopati” hittar du läkaren Martin Engvalls faktagranskade text om sjukdomens orsak, symtom och diagnostik. Mejl till Martin: martin.engvall@sll.se